כ-5% מה-DNA החופשי בדם האם מקורו בעובר, זהו ה DNA העוברי. טכנולוגיות אנליזה מתקדמות, המתקיימות בבדיקת NIFTY
((Non-Invasive Fetal Trisomy מאפשרות לזהות תסמונת דאון ותסמונות עובריות נוספות בדיוק כמעט מוחלט. הבדיקה פותחה על יד מכון BGI – המכון הגנומי הגדול והמנוסה בעולם, שבו בוצעו בהצלחה עד היום יותר מ-140,000 בדיקות NIFTY.
NIFTY היא בבדיקת דם פשוטה, שאינה מסכנת את האם או את העובר. NIFTY יכולה לזהות כ-13 תסמונות. לגבי התסמונות הנפוצות, כמו תסמונת דאון, אדווארדס ופאטו, המחקרים מראים 100% דיוק. לגבי התסמונות הנדירות יותר, רמת הדיוק טרם נקבעה.
מהי טריזומיה?
בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים, שממוספרים 22-1, ועוד זוג כרומוזומי מין (לבנות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שלעובר תהיה שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 וגורמת לתסמונת דאון. במחקר מדעי זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון בעזרת NIFTY מתוך מדגם עם יותר מ-10,000 לידות.
מה בודקת NIFTY?
NIFTY בודקת אם לעובר יש מספר לא תקין של כרומוזומים, וזאת על ידי ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי. הספירה נעשית בטכנולוגיות ריצוף DNA מתקדמות (Next Generation DNA Sequencing).
האם הבדיקה מדויקת?
במחקרי מעבדות BGI (ובמחקרים נוספים עם אלפי בדיקות), זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פאטו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה, ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת היום כבדיקת סקר (ולא דיאגנוסטית) עם סיכויי גילוי של יותר מ-99% (אך כמו ברוב הדברים לא 100%). כאמור, NIFTY יכולה לזהות גם תסמונות נדירות אחרות שנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים. יחד עם זאת, דיוק הבדיקה עבור תסמונות אלו טרם נקבע.
תהליך הבדיקה
את הבדיקה אפשר לבצע החל מהשבוע ה-12 ועד סוף ההיריון, אך מומלץ לבצע אותה עד השבוע ה-24 על מנת לאפשר המשך טיפול הולם במידת הצורך. מדובר בבדיקת דם רגילה שנלקחת באחת המרפאות המבצעות את הבדיקה ונשלחת למעבדות BGI, בסטנדרט איכות ISO/IEC 17025. הטיפול הלוגיסטי בבדיקה נעשה במעבדתAML ישראל.
את הבדיקה משווקת בארץ חברת פרגניקר שהוקמה בידי חוקרי רפואה וגנטיקה מובילים, כדי לתת לכל אישה בישראל את האפשרות לבצע את בדיקות ההיריון וטרום-ההיריון המתקדמות בעולם בנוחות וביעילות.
ד"ר עופר תדמור,
מנהל המרכז הירושלמי לאולטרסאונד וארבע מימד
